בדיקות גנטיות לנשאות למחלות תורשתיות לפני הריון או בתחילתו

למה לבצע בדיקות סקר מורחבות?

במסגרת התכנית הארצית של משרד הבריאות לגילוי נשאים למחלות תורשתיות, מוצעות בדיקות למספר מצומצם של מחלות תורשתיות, כאשר ההחלטה על איזה מחלות יש לבדוק מתבססת על פי שילוב ארצות המוצא של שני בני הזוג. באוכלוסייה הישראלית ידוע על מאות מחלות גנטיות, רובן קשות וחשוכות מרפא, שלא נבדקות בקופות החולים במסגרת הסקר הרגיל. מחלות אלו לא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהריון. לכן, בדיקת בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא בדיקה חשובה ביותר.

​

כאשר שני בני הזוג נושאים מוטציה באותן גן למחלה, רבע מהילדים עלולים להיות חולים במחלה זאת.

איזה סוג של מחלות נבדקות?

המחלות הנבדקות בפאנל המורחב הן מחלות תורשתיות קשות הגורמות לנכות קשה כבר מגיל הילדות. לא נכללות מחלות קלות או מחלות של הגיל המבוגר או נטייה למחלות בגיל המבוגר.

המחלות הגנטיות הנבדקות מתבטאות במחלה רק כאשר שני בני הזוג נשאים לאותו גן שבו יש שינוי שגורם למחלה.