בדיקת הסקר המורחב לנשאות המבוסס על אקסום

בבדיקת אקסום מבוצע ריצוף בשיטת ריצוף NGS. בבדיקה זאת יש מספר חלקים.

• בחלק הראשון נבדקת הנשאות אצל כל אחד מבני הזוג למאות של גנים בדומה לפאנל מורחב.

• בחלק השני נבדקת נשאות משותפת של שני בני הזוג לאלפי גנים הקשורים עם מחלות המורשות בצורה רצסיבית.

• בחלק השלישי נבדקת הנשאות אצל בת הזוג למחלות המורשות בתאחיזה למין (מאמא בריאה אך נשאית לבנים שיהיו חולים).

• בחלק הרביעי מאותרים שינויים כרומוזומליים מזעריים המוכרים כתסמונת עם חדירות לא מלאה (במגבלות הבדיקה)

• ובחלק החמישי נבדקים 180 גנים הקשורים למחלות של הגיל המבוגר הניתנות לגילוי מוקדם וטיפול.
   

כחלק מהבדיקה מקבלים בני הזוג את החומר הגולמי הכולל את הריצוף האקסומי של שני בני הזוג. ניתן להשתמש בריצוף זה לבדוק מדי פעם נשאות לגנים חדשים הקשורים עם מחלות. כמו כן ניתן להשתמש בחומר הגולמי כאשר יתבצע ריצוף אקסומי לבני הזוג ועובר בהריון או להורים וילד שיוולד.
 

יתרונה הגדול של שיטת הריצוף הוא באפשרות לגלות לא רק מוטציות ידועות אלא גם מוטציות פחות שכיחות ובתנאי שגורמות לצורה קשה של המחלה. זאת השיטה היחידה המורידה את הסיכון שנותר לאחר הבדיקה למינימום האפשרי.
 

היתרון הגדול של הבדיקה הוא לבני זוג אשר מעוניניים לשלוח דגימת דנ"א עוברי לריצוף אקסומי. בדיקה זו מתבצעת בד"כ במודל טריו, כלומר, זוג הורים ועובר. זוג שביצע סקר גנטי מבוסס אקסום יוכל להוסיף את העובר לאנליזה בכל שלב של ההריון. במקרה כזה יצטרכו בני הזוג לשלם רק עבור הריצוף של העובר. 
 

המחלות שלא נבדקות בסקר זה ומומלצות להשלמה בקופת החולים הן X שביר, מוטציות מסוימות בגן CFTR, דושן ו- SMA. בדיקות ל-X שביר ודושן מוצעות לכל אישה ללא קשר למוצאה בקופת החולים ללא עלות במסגרת סל הבריאות. בדיקת נשאות ל-SMA וציסטיק פיברוזיס ניתנת להשלמה אצל האישה או הגבר ללא קשר למוצאם בקופת החולים ללא עלות במסגרת סל הבריאות.